Mucopolissacaridose
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| Mucopolissacaridose | |
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| Classificação e recursos externos | |
| CID-10 | E76 |
| CID-9 | 277.5 |
| MeSH | D009083 |
 Aviso médico | |
Mucopolissacaridose ou MPS é um subgrupo das doenças de depósito lisossômicos (DDL) as quais pertencem ao ainda maior grupo de doenças genéticas do metabolismo, causadas por deficiência de enzimas. Juntas, afetam cerca de 1 em cada 25.000 nascidos vivos por ano.1
Índice
[esconder]Causa[editar | editar código-fonte]
Nas MPS, existe a deficiência ou falta de uma determinada enzima nos lisossomos, o que leva ao acumulo de glicosaminoglicanos (GAG), conhecida antigamente como Mucopolissacárides, nome que deu origem a patologia. Os glicosaminoglicano são moléculas que possuem em sua composição açucares que se ligam a uma proteína central. Essa molécula absorve água em demasia, adquirindo uma consistência viscosa, promovendo assim a lubrificação entre os tecidos, permitindo o deslizamento na movimentação entre eles. Essa diminuição de atrito entre os tecidos permite, por exemplo, o movimento das articulações ósseas. Esse acumulo leva a disfunção na lubrificação dos órgãos causando danos progressivos.2
Sinais e sintomas[editar | editar código-fonte]
As manifestações clínicas das MPS são normalmente multissistêmicas (afetam diversos órgãos) e muito variáveis, existindo formas leves, moderadas e graves. Podem afetar o cérebro, olhos, ouvidos, coração, fígado, ossos e articulações.
Tipos[editar | editar código-fonte]
Existem sete tipos de MPS atualmente descritas, que são classificadas de acordo com o tipo de enzima deficiente na célula.
| Tipo | Principal doença | Enzima deficiente | Produtos acumulados | Sintomas | |
|---|---|---|---|---|---|
| MPS I | Síndrome de Hurler | α-L-iduronidase |
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| MPS II | Síndrome de Hunter | Iduronato sulfatase |
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(sintomas similares a síndrome de Hunler, só que mais brandos)
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| MPS III | Síndrome de Sanfilippo A | sulfato de heparina | sulfato de dermatina |
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| Síndrome de Sanfilippo B | N-acetilglucosaminidase | sulfato de heparina | |||
| Síndrome de Sanfilippo C | N-acetilglucosamina 6-sulfatase | sulfato de heparina | |||
| MPS IV | Síndrome de Morquio | Galactose 6-sulfatase |
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| MPS VI | Síndrome de Maroteaux-Lamy | N-acetilgalactosamina 4-sulfatase |
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| MPS VII | Síndrome de Sly | β-glucuronidase |
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Todas os tipos de MPS, menos o tipo II são herdados de maneira autossômica recessiva, enquanto a tipo II tem padrão de herança ligado ao cromossomo X.
Casos de Mucopolissacaridose no Brasil[editar | editar código-fonte]
No Brasil existem mais casos de Mucopolissacaridose do que se imagina, contabilizado 600 pessoas. De acordo com a Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridose, no estado de São Paulo estima-se que existam 150 casos confirmados. De acordo com registros nas associações para portadores de Mucopolissacaridose, Pernambuco é o 2º estado que mais registra casos de mucopolissacaridose.
Associação para Portadores de Mucopolissacaridose no Brasil[editar | editar código-fonte]
No Brasil existem duas principais Associações para portadores de Mucopolissacaridose. Essas associações servem para ajudar legal e psicologicamente os familiares e portadores de mucopolissacaridose. Dentre todas, as principais são a de São Paulo e Santa Catarina.
Para mais informações em português sobre essas associações vide: http://www.apmps.org.br/ e http://www.acamu.com.br/index.php
Tratamento[editar | editar código-fonte]
Assim como para muitas doenças genéticas raras, não existe cura para as mucopolissacaridoses, mas existem tratamentos para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Alguns tratamentos são feitos a base de fármacos, numa tentativa de realizar as funções deficientes pelas enzimas que faltam. Por exemplo, para a Mucopolissacaridose tipo I é administrado o medicamento denominado Laronidase.
No entanto, o tratamento mais utilizado e eficaz é a Terapia de Reposição Enzimática (TRE). A TRE consiste em introduzir via venosa o fármaco deficiente nos lisossomos das células. Até o momento essa terapia só está aprovada para ser administrada em pacientes da Mucopolissacaridose I, MPS II e MPS VI.
O transplante de medula óssea também está sendo bastante utilizado na tentativa de inserir células troncos capazes de se multiplicarem compondo as enzimas corretamente.
Ver também[editar | editar código-fonte]
Referências[editar | editar código-fonte]
- ↑ http://www.mpssociety.org.au/hurler-hurler-scheie-and-scheie-syndromes
- ↑ http://www.ninds.nih.gov/disorders/mucopolysaccharidoses/detail_mucopolysaccharidoses.htm
- ↑ Marks, Dawn B.; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman. Biochemistry and molecular biology. [S.l.: s.n.], 2007.
- Neufeld E.F., Muenzer J. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2001: 3421–3452.
- Meikle P. et al. JAMA. 1999; 281:249-254.
