Mucopolissacaridose

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Mucopolissacaridose
Na floresta das crianças (Childhood woods) em Sherwood Pines Forest Park, cada árvore é dedicada a uma criança com MPS.
Classificação e recursos externos
CID-10	E76
CID-9	277.5
MeSH	D009083
Aviso médico

Mucopolissacaridose ou MPS é um subgrupo das doenças de depósito lisossômicos (DDL) as quais pertencem ao ainda maior grupo de doenças genéticas do metabolismo, causadas por deficiência de enzimas. Juntas, afetam cerca de 1 em cada 25.000 nascidos vivos por ano.1

Índice

  [esconder] 

• 1 Causa
• 2 Sinais e sintomas
• 3 Tipos
• 4 Casos de Mucopolissacaridose no Brasil
• 5 Associação para Portadores de Mucopolissacaridose no Brasil
• 6 Tratamento
• 7 Ver também
• 8 Referências

Causa[editar | editar código-fonte]

Nas MPS, existe a deficiência ou falta de uma determinada enzima nos lisossomos, o que leva ao acumulo de glicosaminoglicanos (GAG), conhecida antigamente como Mucopolissacárides, nome que deu origem a patologia. Os glicosaminoglicano são moléculas que possuem em sua composição açucares que se ligam a uma proteína central. Essa molécula absorve água em demasia, adquirindo uma consistência viscosa, promovendo assim a lubrificação entre os tecidos, permitindo o deslizamento na movimentação entre eles. Essa diminuição de atrito entre os tecidos permite, por exemplo, o movimento das articulações ósseas. Esse acumulo leva a disfunção na lubrificação dos órgãos causando danos progressivos.2

Sinais e sintomas[editar | editar código-fonte]

As manifestações clínicas das MPS são normalmente multissistêmicas (afetam diversos órgãos) e muito variáveis, existindo formas leves, moderadas e graves. Podem afetar o cérebro, olhos, ouvidos, coração, fígado, ossos e articulações.

Tipos[editar | editar código-fonte]

Existem sete tipos de MPS atualmente descritas, que são classificadas de acordo com o tipo de enzima deficiente na célula.

Principais mucopolissacaridoses 3

Tipo	Principal doença	Enzima deficiente	Produtos acumulados	Sintomas
MPS I	Síndrome de Hurler ou Síndrome de Scheile	α-L-iduronidase	sulfato de heparina sulfato de dermatina	Retardamento mental Micrognatia Macroglossia Degeneração retiniana Turvação corneal Cardiomiopatia
MPS II	Síndrome de Hunter	Iduronato sulfatase	sulfato de heparina sulfato de dermatina	Retardamento mental (sintomas similares a síndrome de Hunler, só que mais brandos)
MPS III	Síndrome de Sanfilippo A	sulfato de heparina	sulfato de dermatina	Atraso de desenvolvimento Hiperatividade severa Disfunção motora Morte na segunda década de vida
	Síndrome de Sanfilippo B	N-acetilglucosaminidase	sulfato de heparina
	Síndrome de Sanfilippo C	N-acetilglucosamina 6-sulfatase	sulfato de heparina
MPS IV	Síndrome de Morquio	Galactose 6-sulfatase	sulfato de queratina 6-sulfato de condroitina	Severa displasia esquelética Baixa estatura Disfunção motora
MPS VI	Síndrome de Maroteaux-Lamy	N-acetilgalactosamina 4-sulfatase	sulfato de dermatina	Severa displasia esquelética Baixa estatura Disfunção motora Cifose defeitos cardíacos
MPS VII	Síndrome de Sly	β-glucuronidase	sulfato de heparina sulfato de dermatina 4,6-sulfato de condroitina	Hepatomegalia Displasia esquelética Baixa estatura Turvação corneal Atraso no desenvolvimento

Todas os tipos de MPS, menos o tipo II são herdados de maneira autossômica recessiva, enquanto a tipo II tem padrão de herança ligado ao cromossomo X.

Casos de Mucopolissacaridose no Brasil[editar | editar código-fonte]

No Brasil existem mais casos de Mucopolissacaridose do que se imagina, contabilizado 600 pessoas. De acordo com a Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridose, no estado de São Paulo estima-se que existam 150 casos confirmados. De acordo com registros nas associações para portadores de Mucopolissacaridose, Pernambuco é o 2º estado que mais registra casos de mucopolissacaridose.

Associação para Portadores de Mucopolissacaridose no Brasil[editar | editar código-fonte]

No Brasil existem duas principais Associações para portadores de Mucopolissacaridose. Essas associações servem para ajudar legal e psicologicamente os familiares e portadores de mucopolissacaridose. Dentre todas, as principais são a de São Paulo e Santa Catarina.

Para mais informações em português sobre essas associações vide: http://www.apmps.org.br/ e http://www.acamu.com.br/index.php

Tratamento[editar | editar código-fonte]

Advertência: A Wikipédia não é consultório médico nem farmácia. Se necessita de ajuda, consulte um profissional de saúde. As informações aqui contidas não têm caráter de aconselhamento.

Assim como para muitas doenças genéticas raras, não existe cura para as mucopolissacaridoses, mas existem tratamentos para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Alguns tratamentos são feitos a base de fármacos, numa tentativa de realizar as funções deficientes pelas enzimas que faltam. Por exemplo, para a Mucopolissacaridose tipo I é administrado o medicamento denominado Laronidase.

No entanto, o tratamento mais utilizado e eficaz é a Terapia de Reposição Enzimática (TRE). A TRE consiste em introduzir via venosa o fármaco deficiente nos lisossomos das células. Até o momento essa terapia só está aprovada para ser administrada em pacientes da Mucopolissacaridose I, MPS II e MPS VI.

O transplante de medula óssea também está sendo bastante utilizado na tentativa de inserir células troncos capazes de se multiplicarem compondo as enzimas corretamente.

Ver também[editar | editar código-fonte]

• Mucopolissacaridose tipo III B
• Mucopolissacarídeos
• Galactosemia
• Glicogenose

Referências[editar | editar código-fonte]

1. Ir para cima↑ http://www.mpssociety.org.au/hurler-hurler-scheie-and-scheie-syndromes
2. Ir para cima↑ http://www.ninds.nih.gov/disorders/mucopolysaccharidoses/detail_mucopolysaccharidoses.htm
3. Ir para cima↑ Marks, Dawn B.; Swanson, Todd; Sandra I Kim; Marc Glucksman. Biochemistry and molecular biology. [S.l.: s.n.], 2007.

• Neufeld E.F., Muenzer J. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2001: 3421–3452.
• Meikle P. et al. JAMA. 1999; 281:249-254.

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