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| Mucopolissacaridose |
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Na floresta das crianças (Childhood woods) em Sherwood Pines Forest Park, cada árvore é dedicada a uma criança com MPS. |
| Classificação e recursos externos |
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| CID-10 | E76 |
| CID-9 | 277.5 |
| MeSH | D009083 |
 Aviso médico |
Mucopolissacaridose ou
MPS é um subgrupo das
doenças de depósito lisossômicos (DDL) as quais pertencem ao ainda maior grupo de doenças genéticas do metabolismo, causadas por deficiência de
enzimas. Juntas, afetam cerca de 1 em cada 25.000 nascidos vivos por ano.
1
Nas MPS, existe a deficiência ou falta de uma determinada enzima nos
lisossomos, o que leva ao acumulo de
glicosaminoglicanos (GAG), conhecida antigamente como Mucopolissacárides, nome que deu origem a patologia. Os glicosaminoglicano são moléculas que possuem em sua composição açucares que se ligam a uma proteína central. Essa molécula absorve água em demasia, adquirindo uma consistência viscosa, promovendo assim a lubrificação entre os tecidos, permitindo o deslizamento na movimentação entre eles. Essa diminuição de atrito entre os tecidos permite, por exemplo, o movimento das articulações ósseas. Esse acumulo leva a disfunção na lubrificação dos órgãos causando danos progressivos.
2
As
manifestações clínicas das MPS são normalmente multissistêmicas (afetam diversos
órgãos) e muito variáveis, existindo formas leves, moderadas e graves. Podem afetar o cérebro, olhos, ouvidos, coração, fígado, ossos e articulações.
Existem sete tipos de MPS atualmente descritas, que são classificadas de acordo com o tipo de
enzima deficiente na célula.
Principais mucopolissacaridoses 3
| Tipo | Principal doença | Enzima deficiente | Produtos acumulados | Sintomas | |
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| MPS I | Síndrome de Hurler
| α-L-iduronidase |
- sulfato de heparina
- sulfato de dermatina
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| MPS II | Síndrome de Hunter | Iduronato sulfatase |
- sulfato de heparina
- sulfato de dermatina
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(sintomas similares a síndrome de Hunler, só que mais brandos)
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| MPS III | Síndrome de Sanfilippo A | sulfato de heparina | sulfato de dermatina |
- Atraso de desenvolvimento
- Hiperatividade severa
- Disfunção motora
- Morte na segunda década de vida
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| Síndrome de Sanfilippo B | N-acetilglucosaminidase | sulfato de heparina |
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| Síndrome de Sanfilippo C | N-acetilglucosamina 6-sulfatase | sulfato de heparina |
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| MPS IV | Síndrome de Morquio | Galactose 6-sulfatase |
- sulfato de queratina
- 6-sulfato de condroitina
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- Severa displasia esquelética
- Baixa estatura
- Disfunção motora
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| MPS VI | Síndrome de Maroteaux-Lamy | N-acetilgalactosamina 4-sulfatase |
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- Severa displasia esquelética
- Baixa estatura
- Disfunção motora
- Cifose
- defeitos cardíacos
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| MPS VII | Síndrome de Sly | β-glucuronidase |
- sulfato de heparina
- sulfato de dermatina
- 4,6-sulfato de condroitina
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- Hepatomegalia
- Displasia esquelética
- Baixa estatura
- Turvação corneal
- Atraso no desenvolvimento
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No Brasil existem mais casos de Mucopolissacaridose do que se imagina, contabilizado 600 pessoas. De acordo com a Associação Paulista dos Familiares e Amigos dos Portadores de Mucopolissacaridose, no estado de São Paulo estima-se que existam 150 casos confirmados. De acordo com registros nas associações para portadores de Mucopolissacaridose, Pernambuco é o 2º estado que mais registra casos de mucopolissacaridose.
Associação para Portadores de Mucopolissacaridose no Brasil[editar | editar código-fonte]
No Brasil existem duas principais Associações para portadores de Mucopolissacaridose. Essas associações servem para ajudar legal e psicologicamente os familiares e portadores de mucopolissacaridose. Dentre todas, as principais são a de São Paulo e Santa Catarina.
Assim como para muitas doenças genéticas raras, não existe cura para as mucopolissacaridoses, mas existem tratamentos para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Alguns tratamentos são feitos a base de fármacos, numa tentativa de realizar as funções deficientes pelas enzimas que faltam. Por exemplo, para a
Mucopolissacaridose tipo I é administrado o medicamento denominado
Laronidase.
No entanto, o tratamento mais utilizado e eficaz é a
Terapia de Reposição Enzimática (TRE). A TRE consiste em introduzir via venosa o fármaco deficiente nos lisossomos das células. Até o momento essa terapia só está aprovada para ser administrada em pacientes da Mucopolissacaridose I, MPS II e MPS VI.
O
transplante de medula óssea também está sendo bastante utilizado na tentativa de inserir células troncos capazes de se multiplicarem compondo as enzimas corretamente.
- Neufeld E.F., Muenzer J. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 2001: 3421–3452.
- Meikle P. et al. JAMA. 1999; 281:249-254.
Deus
